در باره تالاسمی بیشتر بدانیم

بیماری تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری تالاسمی یا تالاسمی ماژور، یک بیماری ارثی خونی است که به دلیل نقص در ساخته شدن گلبول های قرمز خون ایجاد می شود به همین علت، بیماران تالاسمی مبتلا به کم خونی شدید بوده و برای ادامه حیات، ناچار به تزریق مرتب خون (حداقل هر سه هفته یکبار) می باشند. این بیماران به دلیل رشد بیش از حد استخوان های صورت که برای کمک به خونسازی بیشتر است، دارای قیافه ای مشخص و متمایز از دیگران می باشند.

مشکلات و عوارض عمده بیماری تالاسمی چیست؟
یکی از عوارض این بیماری به علت تزریق مداوم خون است که آهن در بدن این بیماران جمع نموده و موجب از بین رفتن تدریجی عملکرد قلب، کبد، لوزالمعده، غدد جنسی و ... می گردد. بیماری هایی نظیر نارسایی قلب و دیابت ناشی از همین فرآیند است. به همین دلیل، این بیماران ناچار به مصرف مداوم و روزانه داروهای دفع کننده آهن هستند که با توجه به اینکه در حال حاضر اغلب این داروها تزریقی می باشند، ناراحتی زیادی از این نظر به آنها تحمیل می گردد.

یکی دیگر از مشکلات بیماران تالاسمی، خطر ابتلاء آنها به عفونتهایی از قبیل هپاتیت است که از طریق خون منتقل می شود. هر چند بسیاری از بیماران در گذشته به این عفونت ها مبتلا شده اند اما در حال حاضر روش های غربالگری داوطلبین اهداء خون و کیسه های اهدایی این خطر را به میزان چشمگیری کاهش داده است.

از طرف دیگر عوارض شایع این بیماری، پوکی استخوان زودرس ناشی از نازک شدن دیواره استخوان است.

صفت تالاسمی یا تالاسمی مینور چیست؟
صفت تالاسمی یا تالاسمی مینور، یعنی وجود ژن نهفته و مغلوب تالاسمی در فردی که هیچ علامتی ندارد. در واقع بسیاری از افراد سالم جامعه، ممکن است ناقل ژن تالاسمی باشند ولی به دلیل بی علامت بودن، از وضعیت خود بی اطلاع باشند. تنها راه تشخیص آسان و ارزان صفت تالاسمی، انجام یک آزمایش خون ساده است که به راحتی در اکثر آزمایشگاه ها قابل انجام است. البته در برخی موارد، برای تشخیص قطعی ناقل بودن در افراد کم خون، نیاز به صرف زمانی بین 1 تا 3 ماه برای انجام درمان با قرص آهن و نیز انجام برخی آزمایشات ژنتیکی است که به در صورت لزوم درخواست می شود.

اگر افراد ناقل صفت تالاسمی در واقع سالم و بدون علامت هستند، پس تشخیص آن چه اهمیت دارد؟
اهمیت تشخیص صفت تالاسمی در ازدواج این افراد است. چرا که اگر دو نفر که هر دوی آنها ناقل صفت تالاسمی با یکدیگر ازدواج کنند ، احتمال اینکه در هر دفعه بارداری بچه بیمار تالاسمی (تالاسمی ماژور) به دنیا بیاورند 25 درصد یا یک چهارم است.

آیا دختر و پسری که هر دو نفرشان ناقل تالاسمی هستند می توانند با هم ازدواج کنند؟
دختر و پسری که هر دو دارای صفت تالاسمی هستند، بهتر است با هم ازدواج نکنند. اما اگر به هر دلیل خواهان ازدواج با هم باشند، می توانند بصورت مشروط با هم ازدواج کنند. یعنی ضمن دریافت مشاوره ژنتیک کامل، متعهد بشوند که آزمایشات ژنتیک قبل از تولد را برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند بیمار انجام دهند. تحت شرایطی می توان جنین مبتلا به تالاسمی را در ماههای اول بارداری سقط کرد.

باید در نظر داشت که امروزه با انجام به موقع آزمایش های ژنتیک، یک زوج ناقل تالاسمی می تواند صاحب نعمت فرزند سالم بشوند، اما این کار مشکلاتی هر در بر دارد. مشکلاتی از قبیل: هزینه نسبتاً بالای آزمایشات ژنتیک رنج تحمل نمونه برداری از جنین برای انجام آزمایشات، احتمال (اگر چه اندک) سقط جنین موقع نمونه برداری و از همه مهمتر رنج تحمل سقط درمانی در مواردی که جنین با آزمایشات ژنتیک، بیمار تشخیص داده می شود.

البته ذکر این نکته هم ضروری است که اگر چه ریسک بیمار بودن یک جنین در هر بار بارداری زوج ناقل، 25 درصد است، اما این حالت ممکن است تا چند بارداری تکرار شده و نیاز به سقط درمانی مکرر باشد.

سقط درمانی چیست؟
سقط درمانی یعنی انجام سقط جنین در مادری که با آزمایشات ژنتیک، مشخص شده جنین مبتلا به تالاسمی ماژور یا دیگر ناهنجاری های مادرزادی مشمول قانون سقط درمانی دارد. مجوز شرعی و قانونی آن اکنون وجود دارد و با حکم پزشکی قانونی در یکی از مراکز بیمارستانی قابل انجام می باشد.

آیا زمان مراجعه زوج ناقل برای انجام آزمایشات ژنتیک، مشخص و محدود است؟
بله، آزمایشات ژنتیک تالاسمی دو مرحله دارد که مرحله اول آن باید در اولین فرصت پس از تصمیم زوج ناقل به ازدواج با یکدیگر و قبل از بارداری انجام شود. زمان انجام مرحله دوم این آزمایشات که نیاز به نمونه برداری از جنین است نیز هفته دهم تا دوازدهم بارداری است.

اگر به هر دلیلی زوج ناقل تالاسمی دیر به فکر انجام آزمایش های ژنتیک بیفتد چه می شود؟
زوج ناقل تالاسمی حتماً باید به موقع برای انجام آزمایش های ژنتیک مراجعه کنید. چون مراحل انجام این آزمایش ها زمان بر بوده و از طرفی برای سقط درمانی نیز، محدودیت زمانی وجود دارد. یعنی پزشک قانونی، شرعاً و قانوناً تا زمان حلول روح در جنین یعنی حدود هفته شانزدهم بارداری (چهار ماهگی جنین ) می تواند در صورت بیمار بودن جنین ، مجوز سقط درمانی را صادر کند ولی اگر به هر دلیل از جمله مراجعه دیر هنگام زوج ناقل برای انجام آزمایشات، این زمان بگذرد، دیگر مجوزی برای انجام سقط درمانی صادر نخواهد شد.

اگر زوج ناقل تالاسمی صاحب فرزندی شده و قبلا مراحل تشخیصی را نگذرانده اند، از کجا می توانند نسبت به سلامت او مطمئن شوند؟
اگر نوزادی که متولد می شود مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور باشد معمولاً تا 6 ماهگی مشکل چندانی ندارد. اما از حدود 6 ماهگی به بعد کم کم مشکلات بیمار از قبیل رنگ پریدگی، ضعف و بی حالی و مشکلات تغذیه ای خود را نشان می دهد که با مراجعه به متخصص کودکان و انجام آزمایشات خونی تشخیص قطعی می گردد.

توصیه شما به مردم برای پیشگیری از تولید بیشتر بیماران تالاسمی چیست؟
اولین توصیه مهم ما به خانواده ها و دختران و پسران جوان آن است که قبل از انتخاب همسر مورد علاقه خود، با انجام آزمایش خون، وضعیت ناقل بودن خود را بررسی کنند و در صورت ناقل بودن، حتی الامکان از ازدواج با فردی که او هم ناقل صفت تالاسمی است خودداری کنند.

دومین توصیه این است که قبل از هر گونه تدارک مراسم ازدواج مدت زمانی از 3 روزه تا 3 ماه را برای تعیین وضعیت ناقل بودن خود از نظر تالاسمی در داشته باشند.

توصیه دیگر اینکه زوج هائی که علیرغم داشتن صفت تالاسمی ازدواج می کنند با پرسنل مراکز بهداشتی که مسئولیت پیگیری پرونده آنان را دارند همکاری کامل داشته باشند .

آخرین توصیه ما نیز به زن و شوهرهایی است که سال ها قبل ( پیش از سال 1376) ازدواج کرده و تا کنون از نظر صفت تالاسمی بررسی نشده اند. در صورتی که این فراد در سن باروری بوده و تمایل به داشتن فرزند مجدد دارند، حتماً باید با انجام آزمایشات قبل از بارداری وضعیت خود را از نظر صفت تالاسمی مشخص کنند.